2 yıl önce hızla tüm dünyaya hızla yayılan Ice Bucket Challenge kampanyası ile toplanan yüz milyonlarca dolarlık kaynak, nörodejeneratif bir hastalık olan ALS hastalığına neden olan genin tanımlanmasına yardımcı oldu.
2 yıl önce başlayan ve sosyal medyada hızla yayılan Ice Bucket Challenge (Buz Kovası Meydan Okuması) kampanyasında, aday gösterilen bir kişinin ALS hastalığı için bağışta bulunması ve başından aşağı buzlu su dolu bir kovayı boşaltması gerekiyordu.
Kampanyaya katılanların da başkalarını aday göstermesiyle kampanya hızla yayılmış, tüm dünyadan birçok ünlü isim kampanyaya katılarak videosunu sosyal medya üzerinden paylaşmıştı.
ALS hastalığı nedir?
Amyotrofik lateral skleroz hastalığı (ALS), merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalık olarak biliniyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlüğe ve atrofiye (küçülme) neden olsa da zihinsel işlevler etkilenmiyor.
Hastalığın tedavisi henüz bilinmiyor.
Vakaların %5 ile %10 arasındaki bir kısmının ebeveynlerden kalıtımsal olarak geçtiği düşünülüyor. Vakaların %90 ile %95’inde herhangi bir neden tanımlanamıyor.
Hastalığın ortaya çıkmasından sonra ortalama hayatta kalma süresi 3-4 yıl arasında. Hastaların yalnızca %10’u, 10 yıldan daha uzun bir süre yaşayabiliyor. Birçok hasta solunum yetmezliği nedeniyle hayatını kaybediyor. Dünya genelindeki hastalık oranları tam olarak bilinmese de, Avrupa ve ABD’de her 100.000 bireyden 2’si bu hastalığa yakalanıyor.
Ice Bucket Challenge ve araştırmalar
Washington merkezli ALS Birliği’ne göre, kampanya ile tüm dünyada 220 milyon dolar toplandı. Hastalıkla ilgili genin keşfi haberleri, Ice Bucket Challenge’ın tekrar gündeme gelmesini sağladı.
Toplanan para, şimdiye kadar yapılan en büyük ALS çalışmasına finansman sağladı.
Çalışmada NEK1 isimli yeni bir gen tanımlandı. ALS Birliği tarafında yapılan açıklamaya göre, NEK1’in ALS’yi en çok etkileyen gen olduğu belirlendi.
Massachusetts Tıp Fakültesi’nden John Landers, “ALS Ice Bucket Challenge sayesinde toplanan kaynak ve bilim insanlarının tüm dünyada işbirliği yapması bu önemli keşfin önünü açtı” dedi.
John Landers ile birlikte, Utrecht Üniversitesi Tıp Merkezi’nden Jan Veldink, 11 ülkeden araştırmacıların yer aldığı araştırmanın başını çekti.
Araştırma bu hafta Nature Genetics isimli dergide yayınlandı. Bilim insanları bu çalışmanın terapi gelişimi için yeni bir potansiyel hedef sağlamasını ümit ediyor.
