Alport sendromu nedir? Alport sendromu neden olur?

Alport sendromu, görme ve işitme problemleri ile böbrek hastalığıyla ilişkilendirilen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu sendrom ilerledikçe, böbrek yetmezliği, işitme kaybı ve göz renginde değişiklik gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Bu etkiler, Alport sendromlu erkeklerde, kadınlara kıyasla daha sık görülmektedir.

Her 5000 doğumda 1 kez görülen nadir bir hastalık olan Alport sendromu, böbrek yetmezliği, sensörinöral işitme kaybı ve göz sorunları gibi belirtilerle karakterize edilen genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun temel nedeni, belirli genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Alport sendromu, yaşam boyu devam eden bir hastalıktır ve şu ana kadar herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Alport sendromu nedir, neden ortaya çıkar ve belirtileri nelerdir, bu konular genellikle yoğun bir şekilde araştırılmaktadır.

Alport sendromu nedir?

Alport sendromu, böbrek hastalığı, görme problemleri ve işitme kaybı gibi etkilerle kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta önemli yapıları oluşturan kollajenlere her organda rastlanmaktadır. Bu sendrom, Tip 4 kollajenin genetik değişimlere uğraması sonucu ortaya çıkar. Tip 4 kollajenin, COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle hatalı üretilmesi Alport sendromuna sebep olur. Glomerül adı verilen yapılar, böbrekte kanı süzmeye ek olarak idrar oluşumunda da görev alır. Ayrıca, gözde lens ve retinada ile iç kulakta bulunan bu yapılar, Alport sendromu nedeniyle böbreklerde, kulaklarda ve gözlerde hasara neden olabilir. Hastalık, X kromozomu yoluyla aktarılır ve genellikle erkekleri daha fazla etkiler.

Alport sendromu belirtileri nelerdir?

Alport sendromunu anlamak için belirtilere dikkat etmek mümkündür. Bu belirtilere sahip hastalardan doğru teşhis için kan tahlili, işitme testleri, göz muayeneleri ve böbrek biyopsisi gibi yöntemler istenir. Alport sendromu tamamen iyileştirilemez, ancak belirtileri hafifletmek için çeşitli tedavilere başvurulabilir. Bu tedaviler arasında kan basıncının kontrol altına alınması, böbrek yetmezliğine karşı organ nakli, naklin mümkün olmadığı durumlarda diyaliz, işitme kaybının telafisi için işitme cihazı kullanımı ve görme bozukluklarına karşı ilaç veya cerrahi uygulamalar bulunur.

Alport sendromunun belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

  • İşitme kaybı
  • İdrarda köpüklenme
  • Kanlı idrar (hematüri)
  • Yorgunluk veya halsizlik
  • Sırt ağrısı
  • Gözlerde renk değişikliği veya katarakt

21 Ara 2023 - 12:25 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Gıda Hattı Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Gıda Hattı hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Gıda Hattı editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Gıda Hattı değil haberi geçen ajanstır.