Tek bir gen, hem Alzheimer hem Parkinson’dan koruyor

DR4 olarak bilinen bu varyant, bakteri ve virüs gibi yabancı maddeleri tanıması için bağışıklık sistemine yardımcı olan genlerle aynı ailedendir.

Çalışmayı yürüten ABD'deki Stanford Üniversitesi'nden Psikiyatrist ve Genetikçi Emmanual Mignot, “Daha önceki bir çalışmada DR4 varyantını taşımanın Parkinson hastalığına karşı koruma sağladığını bulmuştuk” diye konuştu.

Aynı varyantın 2 ayrı hastalıkta etkili olması şaşırtıcı

Ancak Alzheimer ve Parkinson, beyinde farklı patolojik biyolojik belirteçlere sahip farklı hastalıklar. Parkinson'da Lewy cisimcikleri, Alzheimer'da ise tau adı verilen bir proteinin anormal yumakları etkilidir.

DR4'ün bu iki hastalıkta ortak bir faktör olarak keşfedilmesi oldukça şaşırtıcı.

Araştırma nasıl yapıldı?

Bilim insanları dünyanın dört bir yanındaki düzinelerce veri bankasından tıbbi ve genetik veriler toplayarak Avrupa, Asya, Latin Amerika ve Afrika Amerika'dan katılımcıları içeren çeşitli bir veri seti elde etti.

Parkinson veya Alzheimer hastalığı olan 176.000 hasta ile 2 milyondan az kontrol vakası karşılaştırıldığında, DR4 varyantını taşıyanların her iki hastalığa da yakalanma olasılığının önemli ölçüde daha düşük olduğu ortaya çıktı. Bu geni taşıyanların söz konusu hastalıklara yakalanma oranı, %10’u aşan bir oranda daha düşüktü.

Varyant, hastalarda da koruyucu etki göstermiş

Araştırmacılar daha sonra Alzheimer'dan etkilenen 7.000 otopsi yapılmış beyinden elde edilen verileri inceleyerek DR4 gen mutasyonuna sahip olanlarda semptomların daha geç başladığını ve durumun ciddiyetiyle ilişkili olan nörofibriler yumakların daha az olduğunu buldu.

Alzheimer'ın biyolojik belirteçleri olan zararlı düğümlü proteinler, tau proteininin değişmiş (asetillenmiş) versiyonlarını içerir. Özellikle asetillenmiş PHF6 (a-PHF6) olarak bilinen bir parça, bu kümeleri oluşturmak için çok önemlidir.

Laboratuvar deneyleri DR4 proteinlerinin bu parçaya güçlü bir şekilde bağlandığını ortaya koydu. Bu güçlü bağlantı sayesinde, bağışıklık sistemi karışık tau'yu yabancı olarak tanıyor ve tıpkı bir virüs ya da bakteride olduğu onu dışarı atıyor.

Araştırmacılar, “Bu bağışıklık tepkisi Alzheimer, Parkinson ve nörodejenerasyona karşı koruma sağlayabilir” diyerek elde ettikleri sonuçları değerlendirdi.

Söz konusu varyant genel nüfusta ne kadar yaygın?

DR4 varyantı, nüfusun %20 - 30'unda bulunuyor. Araştırmacılar, a-PHF6 ile aşılamanın DR4 varyantının etkilerini artırarak taşıyıcılarını nörolojik hastalıklardan daha fazla koruyabileceğini de ifade etti.

DR4 varyantına sahip kişileri belirlemek için basit bir kan testi kullanılması yeterli oluyor.

Araştırmadan elde edilen sonuçlar Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayınlandı.