Wilson hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

Wilson Hastalığı (WH), vücutta bakır birikimiyle seyreden ve nadir görülen bir hastalıktır. Genetik geçişli olan bu hastalık, 5 ile 45 yaş arasında daha sık görülmektedir. Karaciğer, beyin, göz ve diğer organlarda bakır birikimine neden olan bu hastalığın erken teşhis ve tedavi edilmesi büyük önem taşımaktadır. Özellikle aile öyküsü olan bireylerin WH taraması yaptırması, erken teşhis ve tedavi için hayati önem taşır. 

Wilson hastalığı nedir?

Wilson Hastalığı (WH), genetik bir hastalık olup bakır metabolizmasının bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu hastalıkta vücutta biriken bakır, karaciğer, beyin ve diğer organlarda hasarlara neden olur ve çeşitli belirtiler ve yakınmalara yol açar. Eğer tedavi edilmezse, WH ölümcül bir seyir izleyebilir.

WH, nadir görülen bir hastalıktır ve farklı toplumlarda görülme sıklığı yüzde 0.3-0.7 arasında değişir. En sık görüldüğü yaş aralığı 5 ile 45 yaş arasıdır, ancak bazı nadir durumlarda 3 yaşından 63 yaşa kadar olan olgular da bildirilmiştir.

Hastalığın belirtileri bazı durumlarda 6-10 yaşlarında tespit edilebilirken, erken tanı alamayan hastalarda genellikle 20-30 yaşları arasında karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayetler ve bulgular ortaya çıkar.

Erken teşhis ve tedavi, WH'nin kontrol altına alınmasında ve ciddi komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir. Bu nedenle, belirtileri olan veya ailede WH öyküsü bulunan bireylerin düzenli sağlık kontrolleri yapması ve gerekli tarama testleri ile erken teşhis için çaba göstermesi önemlidir.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

. Wilson hastalığı, doğuştan gelen bir genetik hastalıktır ve başlangıçta herhangi bir belirti göstermeyebilir. Bakırın karaciğer, beyin veya diğer organlarda birikmesiyle belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bu nedenle, hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi zor olabilir.

Wilson hastalığının belirtileri, karaciğerde siroz veya karaciğer yetmezliği gibi karaciğerle ilişkili sorunlardan, sinir sistemi tutulumu ile koordinasyon ve hareket bozukluklarına kadar çeşitli organlarda görülen belirtilerden oluşabilir. Aynı zamanda ruh sağlığını etkileyen belirtiler, gözde belirgin değişiklikler ve diğer organ tutulumları da görülebilir.

Bazı hastalar ise hastalık tanısı konulmadan önce belirtileri göstermeyebilir ve hastalık ilerleyerek ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle, Wilson hastalığı gibi genetik hastalıklar için aile öyküsü olan kişilerin düzenli sağlık kontrolleri yapması ve erken teşhis için gerekli tarama testlerini yaptırması önemlidir.

Karaciğer belirtileri

-Karaciğerde ağrı

-Dışkı renginin açılması

-İştahsızlık

-Yorgunluk hissi

-Mide bulantısı ve kusma

-İdrar renginin koyulaşması

-Sarılık

Sinir sistemi belirtileri

-Titreme ya da kontrolsüz hareketler

-Kaslarda sertlik

-Konuşma, yutkunma ya da fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar.

Ruh sağlığı belirtileri

-Kaygı

-Ruh halinde ani değişimler

-Psikoz

Diğer vücut belirtileri

-Böbrek ile ilgili sorunlar

-Kemik ve eklem sorunları

-Pankreas ile ilgili sorunlar

-Hemolitik anemi

- Kalp ile ilgili sorunlar

Wilson hastalığının tedavisi

Wilson hastalığı tedavisi ömür boyu sürecek bir süreçtir ve tedavinin düzenli olarak takip edilmesi hayati önem taşır. Tedavinin yarıda kesilmesi ciddi sonuçlara yol açabilir, özellikle akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir.

Tedavide genellikle vücuttan fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar kullanılır. Ayrıca, bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko takviyesi de kullanılır. Bu tedavi yöntemleri, vücutta biriken fazla bakırın düzeyini kontrol altında tutmaya yardımcı olur.

Wilson hastalarının tedavisinde düzenli kontroller ve kan, idrar tahlilleri yapılması önemlidir. Bu tahliller, tedavinin nasıl ilerlediğini ve bakır düzeylerinin kontrol altında olup olmadığını değerlendirmek için doktorlar tarafından istenir.

Hamile kadınlar için Wilson hastalığı tedavisi önemli bir konudur. Hamilelik sırasında tedaviye devam etmek, annenin ve bebeğin sağlığını korumak açısından büyük önem taşır. Hamile kadınlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir, çünkü fetüsün az miktarda bakıra ihtiyacı vardır ve ilaçların dozu bu ihtiyaca uygun olarak ayarlanabilir.