Şizofreniyle ilişkili 2 gen tanımlandı

Harvard Tıp Fakültesi'nden Eduardo Maury liderliğindeki bir araştırma ekibi, şizofreni hastası olan ve olmayan 25.000’e yakın kişinin kan örneklerinden elde edilen genetik verileri taradı. Sonuçlar, gebeliğin erken döneminde 2 genin silinmesinin, şizofreni ile ilişkili olduğunu gösterdi.

Teyit edilmesi için daha detaylı araştırmalara ihtiyaç olsa da bu sonuçlar, şizofreninin her zaman kalıtsal olmadığını, ancak tohumlarının kişi dünyaya gelmeden önce atılabileceği yönünde güçlü kanıtlar sunuyor. Üstelik, bu keşif doğruysa, hastalığı önlemeye dair yeni bir yolun kapısını aralıyor.

Şizofreni nedir?

Şizofreni, genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanan ciddi bir nörolojik bozukluktur. Çocukluk travması veya viral enfeksiyonlar gibi olaylar da bu hastalıkta rol oynayabilir. Hastalık, kişinin yaşamının ilerleyen dönemlerinde sanrılı veya “bozuk” düşünme semptomlarını yaşaması riskini artırır.

Dünya genelinde her 300 kişiden 1'ini etkiler ve genellikle erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bununla birlikte, şizofreniden sorumlu fizyolojinin ya hamileliğin erken dönemlerinde ya da gebelik komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıktığını gösteren birtakım kanıtlar vardır.

Genetik altyapı, vakaların %20’sini açıklayamıyor

Araştırmalar her beş şizofreni vakasından dördünün, çocuğun ebeveynlerinden miras kalan genlere kadar izlenebileceğini gösteriyor. Ancak vakaların yaklaşık %20'sinde kalıtımla ilgili belirgin bir arka plan bulunmuyor.

Yeni yapılan araştırmada da Maury ve meslektaşları, NRXN1 ve ABCB11 olarak adlandırılan ve kopyalarının anne rahminde kaybolmasının şizofreni ile ilişkilendirildiği iki gen belirledi. Araştırmacılar, “Ebeveynlerden miras alınmayan mutasyonlara bakıyoruz” diyerek çalışmalarında esas odaklandıkları alanı anlattı.

NRXN1 beyin hücrelerinin sinyal iletmesine yardımcı olur ve kalıtsal mutasyonlar söz konusu olduğunda daha önce şizofreni ile ilişkilendirilmiştir.

Maury ve meslektaşları, bu çalışmada tanımlanan iki genden NRXN1'in beş şizofreni vakasında kısmi olarak silindiğini, kontrol grubunda etkilenmemiş bireylerde ise hiç bulunmadığını tespit etti. Bu yaygınlık, nüfus düzeyindeki veri tabanlarından çok daha yüksekti.

Tanımlanan ikinci gen olan ABCB11'in bir karaciğer proteini kodladığı bilinse de şizofreni ile bağlantısı çok net değildir. Maury ve meslektaşları, hepsi antipsikotik ilaçlara yanıt vermeyen beş şizofreni vakasında daha ABCB11 geninde silinme durumu tespit etti.

Araştırmacılar bu iki gendeki değişikliklerin "Şizofreninin genetik mimarisinin küçük, ancak yine de önemli bir kısmına katkıda bulunabileceği" sonucuna vardı.

Araştırmadan elde edilen sonuçlar Cell Genomics dergisinde yayınlandı.