Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu en çok kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiliyor.

Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun ve ince olup, alışılmadık derecede uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları vardır. Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabiliyor.

Tedavi genellikle aortunuzdaki baskıyı azaltmak için kan basıncınızı düşük tutan ilaçları içeriyor. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşıyor. Marfan sendromlu birçok kişi sonunda aortu onarmak için koruyucu cerrahiye ihtiyaç duyuyor.

Belirtiler

Belirtiler birçok hastalıkta olduğu gibi değişiklik gösteriyor. Bazı hastalar düşük semptomlarla seyrederken bazı hastalar yaşam tehlikesi yaşıyor. Marfan sendromu özellikleri şunları içeriyor.

·         Uzun ve ince yapı

·         Dışarı doğru çıkıntı yapan veya içe doğru eğimli bir göğüs kemiği

·         Yüksek, kemerli bir damak ve kalabalık dişler

·         İleri miyopluk

·         Anormal derecede kavisli bir omurga

·         Düz taban

Kardiyovasküler komplikasyonlar

Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içeriyor. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatabiliyor.

·         Aort anevrizması: Kalbinizden çıkan kanın basıncı, aort duvarınızın lastikteki zayıf bir nokta gibi dışarı çıkmasına neden olabiliyor. Marfan sendromu olan kişilerde, bu büyük olasılıkla aort kökünde meydana geliyor.

·         Aort diseksiyonu: Diseksiyon, aort duvarının en iç tabakasındaki küçük bir yırtık kanın duvarın iç ve dış tabakaları arasında sıkışmasına izin verdiğinde meydana gelir. Bu, göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabiliyor. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatıyor ve ölümcül olabilecek bir yırtılma ile sonuçlanabiliyor.

·         Valf malformasyonlar: Marfan sendromu olan kişilerin kalp kapakçıklarında zayıf doku olabiliyor. Bu, kapak dokusunun gerilmesine ve anormal kapak işlevine neden olabiliyor. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbiniz bunu telafi etmek için genellikle daha çok çalışmak zorunda kalıyor. Bu sonunda kalp yetmezliğine yol açabiliyor.