Tüm dünyada 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü dolayısıyla düzenlenen etkinliklerle, yenidoğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU) konusunda toplumsal duyarlılık oluşturulması amaçlanıyor.
Fenilketonüri (PKU) nedir?
Fenilketonüri (PKU) yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal metabolik bir hastalık. Karaciğerdeki Hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanan hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir.
Tanıyı alan bebek, yaşamı boyunca, amino asit tedavisine ek olarak, yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekasını ve sağlığını korumak zorundadır. Aksi halde zihinsel engellilik kaçınılmaz olur.
Hastalık belirtileri
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Görülme sıklığı nedir?
Bu hastalık ve beraberinde gelen yaşam şeklinin rastlanma oranı, Avrupa’da 10.000/1 iken, Türkiye’de 6228/1. Her yıl ortalama 200’e yakın bebek, bu tanıyı alarak, hasta bireylerin arasına katılıyor. Türkiye, 20 bine yakın PKU’lu birey sayısı ile dünyada birinci sırada yer alıyor. Yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenlerinden birisi.
Yenidoğan Tarama Programı
Tüm dünyada uygulamadaki halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu bir sağlık hizmeti olan yenidoğan tarama programı, dünyada ilk olarak 1962 yılında ABD’nin Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştı.
Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar bulunuyor.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması, Sağlık Bakanlığı’nın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldı. Yenidoğan taramasında milat olarak kabul edilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılırken, panele 2008 Ekim ayı sonunda Biyotinidaz Eksikliği, Ocak 2015’ten itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklendi.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken, tarama oranları artık %97’lerin üzerinde seyrediyor.
Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanırken, ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılıyor.
“Yemeğimiz Farklı, Hayatımız Değil”
1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü dolayısıyla, Çölyakla Yaşam Derneği ve İstanbul PKU Aile Derneği, Kadıköy Kent Konseyi Sağlık Çalışma grubu ile farklı hastalıklar ve metabolizma bozuklukları nedeni ile hayatı boyunca zihin ve beden sağlığını korumak için özel gıdalarla beslenen bireylerin, sosyal yaşamını ele alan “Yemeğimiz Farklı, Hayatımız Değil!” başlıklı bir panel düzenledi.
Ülkemizin özel beslenmesi gereken yaşamlar açısından, dünyada üst sıralarda yer aldığına dikkat çeken İstanbul PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, toplum tarafından az da olsa kısmen bilinen özel diyet isimlerine hem dikkat çekmek, hem farkındalık yaratmak hem de genel anlamda özellikle sosyal alanlarda özel ürün tüketmesi gereken bireylere yaşam alanı oluşturmak olduğunu söyledi.
“Medya desteği çok önemli”
Atakay, “Sosyal dezavantajlı olan bu çocukların ve özel diyetli tüm bireyler için farkındalığı ve de toplum içinde var olabilmesi, takdir edersiniz ki geleceğimiz için çok büyük bir önem taşıyor. Çünkü tüm bu bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki hedefleri aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak hepimizin bilinçliliği ve farkındalığı ile mümkündür” ifadelerini kullandı.
Deniz Yılmaz Atakay, medyanın farkındalık noktasında destek vermesi ve PKU’luların sesi olmasının da, sağlıklı bir nesil için öneminin altını çizdi.
